L'intervento, tenuto da Silvia Carpitelli — biologa nutrizionista che collabora con Codice Massimo e opera nel laboratorio di analisi NEXT Genomics (Personal Next) di Sesto Fiorentino — è una visita guidata al report genetico usato nell'approccio di biohacking e nutrizione personalizzata. La tesi di fondo è che l'analisi del DNA non serve a diagnosticare malattie, ma a leggere le predisposizioni: quel bagaglio ereditato per metà dal padre e per metà dalla madre, statico per tutta la vita, che ci rende un po' più "fortunati" o "sfortunati" nel gestire specifici aspetti della fisiologia. La relatrice mostra un report reale e ne percorre l'anatomia — la sezione Summary per il paziente, la sezione Advice con i consigli, la sezione Professional con i dati grezzi, gli SNP e i "tachimetri" — spiegando la logica statistica (varianti comuni vs rare, scostamento dalla media della popolazione, punteggio di rischio poligenico). Poi attraversa modulo per modulo l'intero pannello: la nutrizione di precisione (metabolismo, intolleranze, micronutrienti) come base di partenza; la medicina di precisione con i suoi tre sottogruppi (salute della cellula: infiammazione, anti-aging, detox; parte medica: neuro-, cardio-, farmacogenomica; longevità: estrogeni, pelle, tiroide, ossa); e lo sport di precisione (talent e top training). Il filo conduttore è che i moduli sono complementari e attivabili a scaglioni: si parte dalla base, si lavora in prevenzione, e i dati conservati in banca dati bioinformatica si possono "accendere" in un secondo momento quando l'obiettivo lo richiede.
L'analisi genetica parte da un campione di DNA prelevato dalla mucosa buccale con un apposito scovolino, che raccoglie le cellule di sfaldamento; da lì si estrae il DNA e si va a cercare tutta la serie di informazioni che costituiscono il nostro bagaglio ereditario. Queste informazioni si ricevono al 50% dal padre e al 50% dalla madre, sono statiche e non cambiano nel tempo: è l'unica analisi del pannello (che comprende anche analisi ormonale, epigenetica e microbiota intestinale) che si esegue una sola volta per tutta la vita. Proprio perché irripetibile, va compresa bene: il tipo di "messaggio" che trasmette accompagnerà la persona sempre.
Sul piano tecnico il dato è solido: coinvolge una popolazione di riferimento multietnica, viene generato con sequenziamento NGS su tecnologia Illumina e con analisi bioinformatica dei dati, e presenta una riproducibilità del 99,9%. È fondamentale ribadire la natura dell'esame: si tratta di genetica di predisposizione, non di genetica medica (come l'oncologica). Non si valuta la presenza di malattie, ma si cerca di capire se si sono ereditate informazioni meno funzionali (siamo stati "più sfortunati") o più vantaggiose ("più fortunati") per la fisiologia dell'organismo.
Il report è pensato per due livelli di lettura. Il lato paziente contiene il Summary (il riassunto degli strumenti più utili estratti dall'analisi) e la sezione Advice, cioè i consigli: qual è l'eventuale problematica genetica riscontrata e cosa si può fare — alimentazione suggerita, integrazione, stile di vita. In mezzo si trova la sezione Professional, dedicata alla lettura da parte del professionista, dove ci sono le informazioni grezze estratte "aprendo i due libretti di istruzioni" paterno e materno e confrontando quali capitoli sono stati trasmessi.
La metafora del libretto di istruzioni è il cuore del metodo: si prendono determinate sezioni del DNA (i capitoli), si scelgono specifici paragrafi (i geni e i loro SNP) e si legge quale informazione contengono. Se è l'informazione canonica, comune alla popolazione, si parla di variante comune senza nulla di straordinario. Se invece la variante è più rara, bisogna capire quanto è impattante.
Per sintetizzare centinaia di informazioni, il report calcola algoritmi statistici rappresentati come tachimetri. L'idea è quella di una curva gaussiana: la maggior parte della popolazione si colloca nella media; man mano che ci si sposta, si incontrano informazioni via via più rare. Il punteggio di rischio poligenico (PRS) misura quanto pesa, nel pacchetto ereditato, l'aver ricevuto due, tre, quattro o più varianti sfavorevoli combinate — quelle varianti rare che fanno "funzionare un po' peggio" l'organismo.
I tachimetri hanno tutti la stessa struttura: cambia solo la posizione della lancetta, perché cambia la media di riferimento in base ai geni considerati. La lettura è per deviazioni standard: al centro (spesso in verde) c'è la genetica in linea o più favorevole della media; salendo verso giallo, arancione e rosso si attraversano la prima, la seconda e la terza deviazione standard, cioè informazioni sempre più sfavorevoli e meno comuni. Oltre al tachimetro, singoli indicatori puntuali ("pallini" che si accendono, spesso in rosso) segnalano alterazioni su geni specifici, indipendentemente dal risultato complessivo del tachimetro.
Il pannello si divide in tre grandi aree, riconoscibili già dai simboli colorati nella panoramica iniziale:
Il modulo metabolico analizza la gestione dei macronutrienti e la loro regolazione ormonale. Presenta tre tachimetri principali: metabolismo basale, metabolismo dei carboidrati e metabolismo lipidico. Il basale integra molti geni che influenzano la gestione metabolica del peso: serve a capire se una persona è genotipicamente predisposta a fare più fatica nella gestione del peso — sempre come tassello, poiché il risultato dipende anche da quanto la persona mangia, consuma e si muove.
Nell'esempio mostrato, il metabolismo dei carboidrati risulta più lontano dalla media (gestione glicemica e risposta insulinica più difficoltose): un campanello d'attenzione per strutturare il percorso dietetico e lo stile di vita. Il metabolismo lipidico è invece protettivo, e questo orienta il tipo di dieta: si può bilanciare con i carboidrati (ad esempio una low carb) o spingersi, se serve una perdita di peso, verso approcci più impattanti sul consumo dei grassi, fino a una chetogenica. La chiave è che, essendo il dato invariante, il professionista può sfruttarlo "a piacimento" a seconda dell'obiettivo del momento: se la persona deve dimagrire si modulano i carboidrati; se è uno sportivo che ne ha bisogno, si gestiscono con un timing diverso.
All'interno del metabolico si accendono anche indicatori puntuali. Per gli aminoacidi (le proteine non hanno un tachimetro perché le informazioni sono meno "da assumere") può emergere, ad esempio, un'alterazione nel metabolismo della fenilalanina — aminoacido presente in tutte le proteine, che assumiamo quotidianamente e che in caso di difficoltà di conversione può accumularsi. Il consiglio associato: non abusare di diete iperproteiche e supportarsi con vitamine del gruppo B. Sul fronte ormonale può accendersi il concetto di leptina (ormone che regola l'uso dei grassi e gli stimoli di fame e sazietà): una predisposizione qui, in un soggetto sovrappeso, suggerisce di approfondire con l'analisi ormonale (wellness/ormonale) per vedere la regolazione attuale.
Il modulo intolleranze raccoglie informazioni su glutine, lattosio e altre sensibilità. Distinzione importante: a livello genetico, l'unica vera intolleranza definibile tale è quella al lattosio, dovuta al non funzionamento dell'enzima (la "macchinetta") che dovrebbe scindere il lattosio; la celiachia è invece una predisposizione che può portare allo sviluppo di una malattia. Tutte le altre voci sono, tra virgolette, predisposizioni.
Per il glutine si valutano insieme i geni della celiachia e quelli della sensibilità al glutine non celiaca, sintetizzati in un tachimetro. Per latte/caseine e arachidi la predisposizione indica una sensibilità a rispondere nel lungo periodo con reazioni allergiche: non vanno eliminati per forza, ma contestualizzati valutando i sintomi. Caffeina, istamina, etanolo e mercurio segnalano invece una ridotta capacità di smaltire quelle sostanze (la caffeina viene eliminata più lentamente). Il ferro riguarda la difficoltà a utilizzarlo correttamente, con tendenza a trattenerlo in eccesso: utile approfondire se c'è un reale accumulo in circolo.
Il modulo micronutrienti indica cosa inserire, quali sono i "must have" per chi ha difficoltà genetiche di gestione. La vitamina D ha un tachimetro dedicato perché racchiude moltissime informazioni (assorbimento, recettore, metabolismo epatico): può emergere una forte predisposizione alla carenza, con strategie di integrazione mirate. A seconda della mutazione le indicazioni cambiano: se è coinvolto il recettore, può essere utile mantenere la vitamina D circolante un po' più alta della soglia ottimale. Seguono le altre vitamine e i minerali da integrare a supporto.
Questi tre moduli (metabolico, intolleranze, micronutrienti) sono la base fondamentale: da qui si parte per attuare un minimo di stile di vita, nutrizione e supporto integrativo. Non a caso l'analisi è strutturata così: si può attivare inizialmente solo la base, lavorare in prevenzione, e i dati non ancora attivati restano conservati in banca dati bioinformatica, pronti a essere "accesi" in seguito quando si è già intervenuti sulla base o quando un obiettivo specifico richiede altri moduli.
I nove moduli della medicina di precisione si raggruppano in tre sottogruppi. Il primo è la salute della cellula: infiammazione, anti-aging e detox.
Infiammazione offre un tachimetro e indicatori puntuali sul funzionamento del sistema immunitario: produzione di citochine infiammatorie come interleuchina 1 (IL-1), interleuchina 6 (IL-6) e TNF-alfa. Il tachimetro stima la predisposizione a uno stato infiammatorio, acuto o cronico. Un indicatore-spartiacque è l'interleuchina 10 (IL-10), la citochina che aiuta a "spegnere" l'infiammazione: se il suo segnale è acceso, può indicare la tendenza a cronicizzare lo stato infiammatorio. Il modulo è utile in prevenzione e in contesti come dolori e problematiche articolari, infezioni ricorrenti, malattie infiammatorie croniche intestinali (IBD, morbo di Crohn, colite ulcerosa), disbiosi. Si abbina bene al microbiota intestinale, al modulo pelle (il sistema immunitario può "sfogarsi" sulla cute, come in lupus o psoriasi) e al top training.
Anti-aging appartiene al pacchetto longevità perché la salute cellulare è la base dell'anti-invecchiamento. Racchiude i meccanismi legati alle vitamine del gruppo B — folati (vitamina B9), B6 e B12 — alla base di riparazione e rinnovamento cellulare, produzione di ormoni e neurotrasmettitori, gestione delle tossine. Analizza tre-quattro cicli fondamentali (tra cui quello dei folati e quello dei neurotrasmettitori). Un gene chiave del ciclo dei folati è l'MTHFR, che condiziona la capacità di utilizzare acido folico e folato. Il modulo è prezioso in caso di infertilità (la produzione cellulare è qui esemplare), malattie autoimmuni e problematiche cutanee.
Detox è complementare agli altri due e descrive la detossificazione, principalmente epatica, in due fasi: la fase 1 rende le sostanze più solubili/inattivabili, la fase 2 (coniugazione) le lega a trasportatori — tra cui la glutatione-coniugazione — per eliminarle. È strettamente legato agli altri moduli: se c'è infiammazione e stress ossidativo, un buon sistema di "pulizia" rende tutto più funzionale. Utile quando ci sono mutazioni in anti-aging o infiammazione, esposizione professionale a sostanze chimiche, o evidenze cliniche come la sindrome di Gilbert (spesso scoperta per caso da bilirubina o omocisteina alterate, senza sintomi).
Il secondo sottogruppo è la parte più "medica", tra virgolette.
Neurogenomica: un tachimetro sintetizza la suscettibilità a stress, disturbi dell'umore e gestione dell'attivazione, con geni legati al metabolismo di serotonina, dopamina, adrenalina e noradrenalina. Si lavora con integrazione di supporto (vitamine del gruppo B, micronutrienti) e soprattutto con il biohacking: gestione di sonno, stress e respirazione. Indicatori puntuali riguardano i nutrienti utili alla funzionalità cerebrale, la neurodegenerazione (predisposizione a problematiche neurodegenerative) e alcuni farmaci a impatto neurologico. È un modulo di prevenzione: dà pochi margini quando la problematica è già conclamata, mentre è utile su sintomi lievi (stanchezza, apatia, mancanza di lucidità) su cui il biohacking lavora attraverso recupero, sonno e riposo.
Cardiogenomica: approfondisce tre temi con altrettanti tachimetri — metabolismo delle lipoproteine (gestione dei grassi, rischio di placche e aterosclerosi), fattori legati alla coagulazione (suscettibilità a trombosi) e gestione pressoria (pressione arteriosa). Include farmaci per le patologie cardiovascolari. Ha senso in prevenzione quando ci sono familiarità o piccole alterazioni negli esami (profilo lipidico, PCR, pressione, ma anche omocisteina alta collegata al ciclo dei folati dell'anti-aging), non ancora diagnosi.
Farmacogenomica: è l'ambito su cui, in prevenzione pura, si può lavorare meno (se non evitando l'assunzione dei farmaci). Si usa in combinazione con gli altri due quando c'è già assunzione di terapie, per capire se un farmaco è più o meno tollerato/tossico a livello metabolico. Le sigle indicano enzimi (spesso epatici, come il CYP2C19 citato nell'esempio) che attivano o disattivano i farmaci: una mutazione può aumentare il rischio di effetto tossico o ridurre l'efficacia. Il report fornisce linee guida di base (interazioni alimento-farmaco, integratore-farmaco) ma non modifica il protocollo terapeutico: eventuali aggiustamenti (farmaco equivalente, dosaggio, formulazione) spettano al medico.
Il terzo sottogruppo guarda alla prevenzione nel lungo periodo, con quattro moduli fortemente legati alla parte ormonale.
Estrogeni: valuta il metabolismo degli ormoni sessuali sia nelle donne sia negli uomini (l'estrogeno-dominanza riguarda entrambi i sessi). Analizza l'equilibrio estrogenico, l'eventuale difficoltà metabolica di smaltimento e i metaboliti estrogenici (derivati più o meno dannosi), oltre agli enzimi deputati a gestire e smaltire questi ormoni. Poiché lo smaltimento è anche epatico, si abbina bene a detox e metabolico (gli estrogeni incidono sulla gestione del peso): utile come approfondimento in caso di obesità, sovrappeso, difficoltà di dimagrimento o alterazioni ormonali viste con la longevità e l'analisi del sangue.
Pelle: una serie di tachimetri (sistema di difesa, ipersensibilità, reattività, metabolismo cutaneo, gestione dello stress solare e protezione dai raggi UV, produzione di collagene ed elastina legata all'elasticità), più alert per patologie specifiche. Complementare a infiammazione e micronutrienti (ad esempio va contestualizzato il "prendi sole" per la vitamina D con il rischio di foto-invecchiamento). Come sempre in ottica di prevenzione: farlo quando una patologia cutanea è già presente è poco utile, anche perché tali problematiche sono multifattoriali e non sempre hanno componente genetica.
Tiroide: tre tachimetri per tre concetti — il metabolismo degli ormoni tiroidei, la funzionalità tiroidea in rapporto al resto dell'organismo, e l'infiammazione vera e propria (suscettibilità a tiroiditi, con attivazione del sistema immunitario). Le tiroiditi sono comunissime, con piccola componente genetica e grande componente ambientale: conoscere la parte genetica aiuta a gestire quella ambientale. Utile con familiarità, difficoltà di gestione del peso e alterazioni in metabolico o detox. In prevenzione si lavora con alimentazione, integrazione e approfondimenti diagnostici (analisi del sangue, ecografie mirate); se c'è già una diagnosi (tiroidite, TSH alterato, ipotiroidismo in terapia) l'esame aggiunge poco alla strategia operativa.
Ossa: oltre agli ormoni tiroidei (implicati nel metabolismo osseo), analizza il metabolismo dei tre micronutrienti fondamentali per l'osso — fosforo, calcio e magnesio — e la predisposizione genetica alla densità minerale ossea (fragilità, osteoporosi). Si collega a estrogeni e, per lo sportivo, ai moduli dello sport di precisione.
Il modulo talent ribalta la prospettiva: mentre nutrizione e medicina di precisione cercano i punti deboli, qui si cercano i punti di forza — varianti più rare che conferiscono un vantaggio nella struttura fisiologica e nella risposta all'attività fisica. Due tachimetri distinti valutano la performance di potenza e la performance di resistenza; per questo non usano il codice colore rosso-giallo-verde ma tonalità blu e viola: più la lancetta sale, più sono state riscontrate informazioni favorevoli.
Gli indicatori puntuali toccano il livello anatomico (struttura dei fasci muscolari, attivazione dei motoneuroni, capacità di recupero e rigenerazione muscolare, funzionalità di actina e miosina) e, soprattutto per la resistenza, la gestione delle riserve energetiche, la pressione sanguigna, il trasporto dell'ossigeno, il metabolismo energetico cellulare e la biogenesi mitocondriale. È un'analisi teorica ma utile in fase di orientamento sportivo — particolarmente nei ragazzi che si avvicinano allo sport agonistico — per individuare i punti di forza su cui puntare. Non è deterministica: chi non ha predisposizioni può comunque diventare un atleta di livello, compensando con allenamento e supporto nutrizionale.
Il modulo top training riguarda la prevenzione degli infortuni. I tachimetri distinguono la predisposizione a livello muscolare, di struttura tendineo-legamentosa e articolare (con lassità dei legamenti o focus su articolazioni specifiche). Le tre dimensioni non sono slegate: un allenamento non ottimale di una parte muscolare si ripercuote su legamenti e articolazioni. Queste informazioni si possono ottenere in tutte le fasi della vita, ma prima si conoscono meglio è. Utile per impostare la prevenzione (preparazione atletica, integrazione mirata di minerali, vitamine, proteine, aminoacidi essenziali, collagene, idratazione, recupero muscolare) o per confermare — o smentire — la causa di infortuni già avvenuti (a volte non c'è predisposizione genetica, ma un problema di modalità e intensità di allenamento, come l'over-training). Si associa a talent, ossa, micronutrienti e metabolico; in situazioni critiche si può affiancare l'analisi ormonale/over-training per distinguere la componente genetica da quella da sovraccarico.
Dopo il Summary, il report prosegue con la sezione Professional, che ripercorre gli stessi moduli in modo esteso: gli stessi tachimetri con più spiegazione e le tabelle in cui si accendono i singoli quadratini (in rosso quando si è ereditata un'informazione meno favorevole alla funzionalità di quello specifico gene). La struttura si ripete per tutti i moduli. La sezione finale è quella dei consigli: spiegazioni discorsive, eventuali approfondimenti diagnostici, indicazioni di nutrizione, integrazione e stile di vita — non una dieta preconfezionata, ma linee guida che il professionista dovrà calare sulla persona reale in base ai suoi obiettivi, con gli spunti di biohacking prioritizzati caso per caso.
Logica di attivazione dei moduli (a scaglioni):
Lettura dei tachimetri:
Abbinamenti tra moduli suggeriti dalla relatrice:
Regole di prudenza:
Nota di qualità: alcuni acronimi, nomi di geni ed enzimi (SNP, PRS, NGS, MTHFR, IL-1/IL-6/IL-10, TNF-alfa, CYP2C19, actina/miosina) sono stati ricostruiti dal contesto perché la trascrizione automatica li rendeva in forma storpiata; dove la ricostruzione non era certa (per esempio i due enzimi di smaltimento degli estrogeni) il termine è stato mantenuto in forma descrittiva senza forzature.